Activity
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12 actions
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| Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.60 | SETX | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: SETX was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.59 | SETX | Arina Puzriakova Tag Q2_22_MOI was removed from gene: SETX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.58 | SETX | Sarah Leigh edited their review of gene: SETX: Added comment: The Q2_22_MOI tag has been added to this gene as the MOI should be changed to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal, as Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, OMIM:606002 is also relevant to this panel.; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.58 | SETX | Sarah Leigh Tag Q2_22_MOI tag was added to gene: SETX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.58 | SETX | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SETX were changed from Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile 602433 to Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, OMIM:602433; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, OMIM:606002 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.57 | SETX | Sarah Leigh Added comment: Comment on publications: PMID: 23881933 (putative disease causing variants reported in Table 1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.57 | SETX | Sarah Leigh Publications for gene: SETX were set to 22577233; 23129421; 23881933 (putative disease causing variants reported in Table 1). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease | SETX | Sarah Leigh commented on SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease | SETX | Alice Gardham marked SETX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease | SETX | Alice Gardham classified SETX as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease | SETX | Alice Gardham reviewed SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease | SETX | Ellen McDonagh edited their review of SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||