Activity
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6 actions
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| Skeletal dysplasia v2.184 | SGMS2 | Eleanor Williams Tag Q3_21_rating was removed from gene: SGMS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.184 | SGMS2 | Eleanor Williams commented on gene: SGMS2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.183 | SGMS2 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to SGMS2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal dysplasia v2.125 | SGMS2 | Eleanor Williams commented on gene: SGMS2: Copied from the Osteogenesis imperfecta panel to the Skeletal dysplasia panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.125 | SGMS2 | Eleanor Williams Entity copied from Osteogenesis imperfecta v2.37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.125 | SGMS2 |
Eleanor Williams gene: SGMS2 was added gene: SGMS2 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Expert list,Expert Review Amber Q3_21_rating tags were added to gene: SGMS2. Mode of inheritance for gene: SGMS2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SGMS2 were set to 30779713; 32028018 Phenotypes for gene: SGMS2 were set to Calvarial doughnut lesions with bone fragility with or without spondylometaphyseal dysplasia, OMIM:126550; calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome, MONDO:0007470 |
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