Activity
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4 actions
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| IUGR and IGF abnormalities v1.55 | SHOX | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SHOX were changed from to Langer mesomelic dysplasia, OMIM:249700 (PR); Leri-Weill dyschondrosteosis, OMIM:127300 (PD); Short stature, idiopathic familial, OMIM:300582 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IUGR and IGF abnormalities v1.41 | SHOX | Ivone Leong Tag Pseudoautosomal region 1 tag was added to gene: SHOX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IUGR and IGF abnormalities v1.30 | SHOX | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Updating mode of inheritance as monoallelic cases tend to be milder e.g. familial short stature / Leri-Weill, whereas biallelic are more severe (Langer mesomelic dysplasia). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IUGR and IGF abnormalities v1.30 | SHOX | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: SHOX was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||