Activity
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8 actions
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| Skeletal dysplasia v3.2 | SHOX | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SHOX were changed from Langer mesomelic dysplasia 249700; Short stature, idiopathic familial 300582; Leri-Weill dyschondrosteosis 127300 to Langer mesomelic dysplasia, OMIM:249700 (PR); Leri-Weill dyschondrosteosis, OMIM:127300 (PD); Short stature, idiopathic familial, OMIM:300582; Dorsolateral bowed, short radii; Bowing and curving of radius; Radioulnar shortening | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v2.148 | SHOX | Ivone Leong Tag Pseudoautosomal region 1 tag was added to gene: SHOX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.292 | SHOX | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Monoallelic cases tend to be milder e.g. familial short stature / Leri-Weill, whereas biallelic are more severe (Langer mesomelic dysplasia). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.292 | SHOX | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: SHOX was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | SHOX | Eleanor Williams Added phenotypes Langer mesomelic dysplasia 249700; Short stature, idiopathic familial 300582; Leri-Weill dyschondrosteosis 127300 for gene: SHOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | SHOX | Tracy Lester reviewed gene: SHOX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Langer mesomelic dysplasia 249700, Leri-Weill dyschondrosteosis 127300, Short stature, idiopathic familial 300582; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | SHOX | Eleanor Williams reviewed gene: SHOX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | SHOX |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to SHOX. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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