Activity
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15 actions
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| Fetal anomalies v4.192 | SKIV2L |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: SKIV2L. Tag Q3_24_NHS_review was removed from gene: SKIV2L. |
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| Fetal anomalies v4.192 | SKIV2L | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: SKIV2L: Added comment: The rating of this gene has been updated to green following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.191 | SKIV2L |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to SKIV2L. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v4.96 | SKIV2L | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SKIV2L were changed from Trichohepatoenteric syndrome 2, OMIM:614602; TRICHOHEPATOENTERIC SYNDROME 2 to Trichohepatoenteric syndrome 2, OMIM:614602 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.95 | SKIV2L |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green tag was added to gene: SKIV2L. Tag Q3_24_NHS_review tag was added to gene: SKIV2L. |
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| Fetal anomalies v4.36 | SKIV2L | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: SKIV2L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | SKIV2L | Samantha Doyle reviewed gene: SKIV2L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 22444670, 27431780; Phenotypes: Trichohepatoenteric syndrome 2, OMIM:614602; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | SKIV2L |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Amber was added to SKIV2L. Source NHS GMS was added to SKIV2L. Added phenotypes Trichohepatoenteric syndrome 2, OMIM:614602 for gene: SKIV2L Publications for gene: SKIV2L were updated from to 22444670; 27431780 Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Fetal anomalies v1.871 | SKIV2L | Sarah Leigh changed review comment from: The new_gene_name tag has been added. The new name for SKIV2L is SKIC2.; to: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for SKIV2L is SKIC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.871 | SKIV2L | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: SKIV2L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.871 | SKIV2L | Sarah Leigh commented on gene: SKIV2L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.229 | SKIV2L |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to SKIV2L. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.228 | SKIV2L | Rebecca Foulger edited their review of gene: SKIV2L: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted SKIV2L gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | SKIV2L | Rebecca Foulger reviewed gene: SKIV2L: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | SKIV2L |
Rebecca Foulger gene: SKIV2L was added gene: SKIV2L was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,PAGE DD-Gene2Phenotype Mode of inheritance for gene: SKIV2L was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SKIV2L were set to TRICHOHEPATOENTERIC SYNDROME 2 |
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