Activity
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7 actions
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| Fetal anomalies v6.194 | SKOR2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SKOR2 were changed from Cerebellar hypoplasia, neurodevelopmental delay to Cerebellar hypoplasia, neurodevelopmental delay; Valence-Farazi cerebellar ataxia syndrome, OMIM: 621386; Valence-Farazi cerebellar ataxia syndrome, MONDO:0980707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.152 | SKOR2 | Arina Puzriakova Added phenotypes Cerebellar hypoplasia, neurodevelopmental delay for gene: SKOR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | SKOR2 | Arina Puzriakova edited their review of gene: SKOR2: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | SKOR2 | Arina Puzriakova commented on gene: SKOR2: The rating of this gene has been updated to Green and the mode of inheritance set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | SKOR2 | Arina Puzriakova commented on gene: SKOR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | SKOR2 | Anna de Burca reviewed gene: SKOR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 40890458; Phenotypes: Cerebellar hypoplasia, neurodevelopmental delay; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.143 | SKOR2 |
Arina Puzriakova gene: SKOR2 was added gene: SKOR2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SKOR2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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