Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
12 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.233 | SLC12A2 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: SLC12A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.221 | SLC12A2 | Eleanor Williams commented on gene: SLC12A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.220 | SLC12A2 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to SLC12A2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.49 | SLC12A2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC12A2 were changed from to Bilateral sensorineural hearing loss; Intellectual disability; Secretory defects | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.48 | SLC12A2 | Arina Puzriakova Publications for gene: SLC12A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.47 | SLC12A2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: SLC12A2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.46 | SLC12A2 | Arina Puzriakova Classified gene: SLC12A2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.46 | SLC12A2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence to rate this gene GREEN at the next major review - at least 10 unrelated cases (and animal models) presenting significant sensorineural hearing loss, associated with variants in SLC12A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.46 | SLC12A2 | Arina Puzriakova Gene: slc12a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.45 | SLC12A2 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SLC12A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.45 | SLC12A2 | Arina Puzriakova reviewed gene: SLC12A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30740830, 32294086, 32754646, 32658972; Phenotypes: Bilateral sensorineural hearing loss, Intellectual disability, Secretory defects; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.18 | SLC12A2 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC12A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32294086; Phenotypes: Congenital, severe to profound hearing loss; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||