Activity
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4 actions
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| Fetal anomalies v6.152 | SLC13A1 | Arina Puzriakova Added phenotypes short stature, scoliosis, and skeletal dysplasia for gene: SLC13A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | SLC13A1 | Arina Puzriakova commented on gene: SLC13A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | SLC13A1 | Samantha Doyle reviewed gene: SLC13A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 39925707; Phenotypes: short stature, scoliosis, and skeletal dysplasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.146 | SLC13A1 |
Arina Puzriakova gene: SLC13A1 was added gene: SLC13A1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: SLC13A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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