Activity
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7 actions
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| Hyperthyroidism v3.8 | SLC16A2 | Adam Gunning reviewed gene: SLC16A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: (PMID: 40420837, 18398436, 34296368, 35782622, 38345890); Phenotypes: Allan-Herndon-Dudley syndrome; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males); Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.8 | SLC16A2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC16A2 were changed from Monocarboxylate transporter 8 (MCT8) defect; Allan-Herndon-Dudley syndrome; Allan_Herndon_Dudley Syndrome; AHDS; 300523; Allan-Herndon-Dudley syndrome, 300523; Allan-Herndon-Dudley Syndrome; ALLAN-HERNDON-DUDLEY SYNDROME; ALLAN-HERNDON SYNDROME; MONOCARBOXYLATE TRANSPORTER 8 DEFICIENCY; TRIIODOTHYRONINE RESISTANCE; T3 RESISTANCE; MENTAL RETARDATION, X-LINKED, WITH HYPOTONIA; MENTAL RETARDATION AND MUSCULAR ATROPHY; mental retardation, X-linked, with hypotonia; MCT8 (SLC16A2)-specific thyroid hormone cell transporter deficiency; monocarboxylate transporter 8 (MCT8) deficiency to Allan-Herndon-Dudley syndrome, OMIM:300523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v1.8 | SLC16A2 | krishna chatterjee reviewed gene: SLC16A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Allan Herndon Dudley Syndrome; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v1.7 | SLC16A2 | Ivone Leong Source Expert list was added to SLC16A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | SLC16A2 | Ellen McDonagh commented on gene: SLC16A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | SLC16A2 | Louise Daugherty marked SLC16A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | SLC16A2 | Louise Daugherty reviewed SLC16A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||