Activity
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3 actions
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| Proteinuric renal disease v5.10 | SLC19A2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC19A2 were changed from Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia; Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, 249270; (originally on the Imerslund-Grasbeck syndrome gene panel) to Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, OMIM:249270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v1.16 | SLC19A2 | Eleanor Williams reviewed gene: SLC19A2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome #249270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuric renal disease v1.15 | SLC19A2 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to SLC19A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||