Activity
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9 actions
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| Monogenic hearing loss v5.64 | SLC19A2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: SLC19A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.61 | SLC19A2 | Ida Ertmanska Classified gene: SLC19A2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.61 | SLC19A2 | Ida Ertmanska Added comment: Comment on list classification: There are numerous patients reported with Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia (TRMA) syndrome, caused by biallelic variants in the SLC19A2 gene, which typically presents with a triad of megaloblastic anemia, diabetes mellitus, and sensorineural hearing loss. Hearing loss can be the main presenting feature. Hence, this gene should be promoted to Green for monogenic hearing loss, with MOI set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.61 | SLC19A2 | Ida Ertmanska Gene: slc19a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.60 | SLC19A2 | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: SLC19A2 were changed from Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, OMIM:249270 to Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, OMIM:249270; thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, MONDO:0009575 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.59 | SLC19A2 | Ida Ertmanska Tag Q1_26_promote_green tag was added to gene: SLC19A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.59 | SLC19A2 | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: SLC19A2 were changed from to Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, OMIM:249270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.58 | SLC19A2 | Ida Ertmanska Publications for gene: SLC19A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v5.57 | SLC19A2 | Ida Ertmanska reviewed gene: SLC19A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38037112, 40220483; Phenotypes: Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, OMIM:249270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||