Activity
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9 actions
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| Renal tubulopathies v1.160 | SLC22A12 | Eleanor Williams Classified gene: SLC22A12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.160 | SLC22A12 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing rating from red to green as > 3 cases reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.160 | SLC22A12 | Eleanor Williams Gene: slc22a12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.159 | SLC22A12 | Eleanor Williams Publications for gene: SLC22A12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.158 | SLC22A12 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: SLC22A12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.82 | SLC22A12 |
Eleanor Williams commented on gene: SLC22A12: Associated with Hypouricemia, renal #220150 in OMIM. PMID: 18492088 - Ichida et al 2008 - identified SLC22A12 mutations in 66 of 71 Japanese patients with hypouricemia. A total of 13 mutations, including 3 novel mutations, were identified. Acute renal failure and urolithiasis occurred in 21.1% and 8.5% of patients, respectively. |
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| Renal tubulopathies v1.59 | SLC22A12 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SLC22A12 were changed from to Hypouricemia, renal, 220150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.16 | SLC22A12 | Eleanor Williams reviewed gene: SLC22A12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hypouricemia, renal, MIM 220150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.15 | SLC22A12 |
Eleanor Williams gene: SLC22A12 was added gene: SLC22A12 was added to Renal tubulopathies. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: SLC22A12 was set to |
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