Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
14 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.475 | SLC25A4 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SLC25A4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.474 | SLC25A4 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC25A4 were changed from Disorders of mitochondrial DNA maintenance and integrity; Disorders of mitochondrial protein transport; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3, 609283; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type), 615418; Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNADeletions to Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) 617184; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) 615418; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2 609283 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.381 | SLC25A42 | Ellen McDonagh Publications for gene: SLC25A42 were set to 29923093; 29327420; 26541337 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.380 | SLC25A42 | Ellen McDonagh Phenotypes for gene: SLC25A42 were changed from mitochondrial myopathy to mitochondrial myopathy; Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression 618416 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.211 | SLC25A42 | Sarah Leigh Classified gene: SLC25A42 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.211 | SLC25A42 | Sarah Leigh Gene: slc25a42 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.210 | SLC25A42 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC25A42 were changed from to mitochondrial myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.209 | SLC25A42 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A42 were set to 29923093; 29327420; 26541337 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.208 | SLC25A42 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SLC25A42 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.207 | SLC25A42 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A42 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.206 | SLC25A42 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SLC25A42 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.205 | SLC25A42 | Sarah Leigh Tag founder-effect tag was added to gene: SLC25A42. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.94 | SLC25A4 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: SLC25A4 were changed from Disorders of mitochondrial DNA maintenance and integrity; Disorders of mitochondrial protein transport; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3, 609283Mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type), 615418; Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNADeletions to Disorders of mitochondrial DNA maintenance and integrity; Disorders of mitochondrial protein transport; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3, 609283; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type), 615418; Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNADeletions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | SLC25A42 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||