Activity
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15 actions
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| Inherited white matter disorders v1.76 | SLC25A4 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: At least two cases of white matter lesions have been reported with de novo variants in SLC25A4 (PMID 12112115; 27693233). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.76 | SLC25A4 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SLC25A4 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.76 | SLC25A4 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A4 were set to 25655951; 27693233; 30013777; 12112115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.75 | SLC25A4 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A4 were set to 25655951; 27693233; 30013777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.74 | SLC25A4 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC25A4 were changed from Mitochondrial Leukoencephalopathy to Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD 617184; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR 615418; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2 609283 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.73 | SLC25A4 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A4 were set to 25655951; 27693233 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.72 | SLC25A4 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A4 were set to Parikh et al. Molecular Genetics and Metabolism 114 (2015) 501_578; PMID: 27693233 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | SLC25A4 | Ellen Thomas marked SLC25A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | SLC25A4 | Ellen Thomas classified SLC25A4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | SLC25A4 | Ellen Thomas commented on SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | SLC25A4 | Ellen McDonagh classified SLC25A4 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | SLC25A4 | Ellen McDonagh classified SLC25A4 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | SLC25A4 | Ellen McDonagh commented on SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | SLC25A4 | Ian Berry edited their review of SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | SLC25A4 | Ian Berry reviewed SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||