Activity
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14 actions
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| Mitochondrial disorders v1.381 | SLC25A42 | Ellen McDonagh Publications for gene: SLC25A42 were set to 29923093; 29327420; 26541337 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.380 | SLC25A42 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on phenotypes: Now in OMIM associated with the phenotype Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.380 | SLC25A42 | Ellen McDonagh Phenotypes for gene: SLC25A42 were changed from mitochondrial myopathy to mitochondrial myopathy; Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression 618416 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.211 | SLC25A42 | Sarah Leigh Classified gene: SLC25A42 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.211 | SLC25A42 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Not associated with phenotype in OMIM or in Gen2Phen. However, a founder variant has been reported in Arab populations (rs864321624), together with supportive functional studies. A rare additional variant has also been reported as a compound heterozygous with the founder variant. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.211 | SLC25A42 | Sarah Leigh Gene: slc25a42 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.210 | SLC25A42 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC25A42 were changed from to mitochondrial myopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.209 | SLC25A42 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A42 were set to 29923093; 29327420; 26541337 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.208 | SLC25A42 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SLC25A42 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.207 | SLC25A42 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A42 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.206 | SLC25A42 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SLC25A42 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.205 | SLC25A42 | Sarah Leigh Tag founder-effect tag was added to gene: SLC25A42. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | SLC25A42 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | SLC25A42 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||