Activity
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11 actions
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| Palmoplantar keratodermas v3.27 | SLC27A4 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_24_demote_red was removed from gene: SLC27A4. Tag Q1_24_expert_review was removed from gene: SLC27A4. |
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| Palmoplantar keratodermas v3.27 | SLC27A4 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SLC27A4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratodermas v3.26 | SLC27A4 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Red was added to SLC27A4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Palmoplantar keratodermas v3.23 | SLC27A4 | Sarah Leigh Tag Q1_24_expert_review tag was added to gene: SLC27A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratodermas v3.23 | SLC27A4 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC27A4 were changed from Ichthyosis prematurity syndrome to Ichthyosis prematurity syndrome, OMIM:608649 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratodermas v3.22 | SLC27A4 | Sarah Leigh Tag Q1_24_demote_red tag was added to gene: SLC27A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratodermas v3.22 | SLC27A4 | Sarah Leigh reviewed gene: SLC27A4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratodermas v1.3 | SLC27A4 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC27A4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ichthyosis prematurity syndrome (MIM#608649); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratodermas v0.5 | SLC27A4 | Rebecca Foulger Source London North GLH was added to SLC27A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratodermas v0.4 | SLC27A4 | Rebecca Foulger reviewed gene: SLC27A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar keratodermas v0.3 | SLC27A4 |
Rebecca Foulger gene: SLC27A4 was added gene: SLC27A4 was added to Palmoplantar keratodermas. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: SLC27A4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC27A4 were set to Ichthyosis prematurity syndrome |
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