Activity
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14 actions
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| Renal tubulopathies v2.37 | SLC2A2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SLC2A2 were changed from Fanconi-Bickel syndrome, MIM# 227810 to Fanconi-Bickel syndrome, OMIM:227810 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v2.36 | SLC2A2 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: SLC2A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v2.32 | SLC2A2 | Eleanor Williams commented on gene: SLC2A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v2.31 | SLC2A2 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to SLC2A2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Renal tubulopathies v2.22 | SLC2A2 | Arina Puzriakova Classified gene: SLC2A2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v2.22 | SLC2A2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Changed rating to Amber so that Green genes on this panel reflect the NHS signed-off version, will be examined at next panel review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v2.22 | SLC2A2 | Arina Puzriakova Gene: slc2a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v2.13 | SLC2A2 | Eleanor Williams Tag for-review tag was added to gene: SLC2A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v2.7 | SLC2A2 | Catherine Snow Classified gene: SLC2A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v2.7 | SLC2A2 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: SLC2A2 (GLUT2) associated with Fanconi-Bickel syndrome which includes renal tubular dysfunction. Sufficient number of unrelated individuals reported to classify as Green. Identified in PMID: 32150856 as missing from the panel in 27/02/2020. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v2.7 | SLC2A2 | Catherine Snow Gene: slc2a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v2.6 | SLC2A2 | Catherine Snow Publications for gene: SLC2A2 were set to 32150856; 24175243 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v2.5 | SLC2A2 | Catherine Snow Publications for gene: SLC2A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v2.0 | SLC2A2 |
Zornitza Stark gene: SLC2A2 was added gene: SLC2A2 was added to Renal tubulopathies. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC2A2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC2A2 were set to Fanconi-Bickel syndrome, MIM# 227810 Review for gene: SLC2A2 was set to GREEN Added comment: Well established renal tubulopathy gene. Sources: Expert list |
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