Activity
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13 actions
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| Congenital disorders of glycosylation v2.0 | SLC35A1 | Rebecca Foulger Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v2.0 | SLC35A1 | Rebecca Foulger commented on gene: SLC35A1: GlyGen link: https://www.glygen.org/protein_detail.html?uniprot_canonical_ac=P78382-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v2.0 | SLC35A1 | Rebecca Foulger commented on gene: SLC35A1: GlyGen link: https://www.glygen.org/protein_detail.html?uniprot_canonical_ac=P78382-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v1.24 | SLC35A1 | Rebecca Foulger Classified gene: SLC35A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v1.24 | SLC35A1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green following review of 2018 paper (30115659) and clinical agreement from Helen Brittain. Although rating on DD-G2P remains as 'Probable' and the phenotypic spectrum is not consistent, there are sufficient (>3) cases with homozygous or compound het SLC35A1 variants to support causation of glycosylation disorder. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v1.24 | SLC35A1 | Rebecca Foulger Gene: slc35a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v1.23 | SLC35A1 | Rebecca Foulger commented on gene: SLC35A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v1.23 | SLC35A1 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: SLC35A1 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type IIf 603585; CMP-sialic acid transporter deficiency (Disorders of multiple glycosylation and other glycosylation pathways) to Congenital disorder of glycosylation, type IIf, 603585; CMP-sialic acid transporter deficiency (Disorders of multiple glycosylation and other glycosylation pathways) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation v1.22 | SLC35A1 | Rebecca Foulger Publications for gene: SLC35A1 were set to 15576474; 23873973 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | SLC35A1 | Sarah Leigh commented on SLC35A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | SLC35A1 | Sarah Leigh marked SLC35A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | SLC35A1 | Sarah Leigh classified SLC35A1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital disorders of glycosylation | SLC35A1 | Daniel Ungar reviewed SLC35A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||