Activity
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15 actions
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| Arthrogryposis v7.4 | SLC35A3 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_24_promote_green was removed from gene: SLC35A3. Tag Q2_24_NHS_review was removed from gene: SLC35A3. |
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| Arthrogryposis v7.4 | SLC35A3 | Sarah Leigh reviewed gene: SLC35A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v7.3 | SLC35A3 |
Sarah Leigh Source NHS GMS was added to SLC35A3. Source Expert Review Green was added to SLC35A3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Arthrogryposis v6.7 | SLC35A3 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: SLC35A3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v6.7 | SLC35A3 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Hannah Knight, there are 12 affected individuals from four different families reported with biallelic SLC35A3 variants and arthrogryposis. Hence, this gene can be promoted to green rating in the next GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v6.7 | SLC35A3 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: slc35a3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v6.6 | SLC35A3 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SLC35A3 were changed from Arthrogryposis, impaired intellectual development, and seizures, OMIM:615553 to Arthrogryposis, impaired intellectual development, and seizures, OMIM:615553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v6.5 | SLC35A3 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SLC35A3 were changed from Arthrogryposis, mental retardation, and seizures 615553 to Arthrogryposis, impaired intellectual development, and seizures, OMIM:615553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v6.4 | SLC35A3 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: SLC35A3 were set to 24031089 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v6.3 | SLC35A3 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_24_promote_green tag was added to gene: SLC35A3. Tag Q2_24_NHS_review tag was added to gene: SLC35A3. |
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| Arthrogryposis v6.3 | SLC35A3 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SLC35A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Arthrogryposis, impaired intellectual development, and seizures, OMIM:615553; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v5.31 | SLC35A3 | Hannah Knight reviewed gene: SLC35A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28777481, 24031089, 28328131, 33416188; Phenotypes: Arthrogryposis, impaired intellectual development, and seizures, 615553 (3), Autosomal recessive; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | SLC35A3 | Alice Gardham marked SLC35A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | SLC35A3 | Alice Gardham added SLC35A3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | SLC35A3 | Alice Gardham reviewed SLC35A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||