Activity
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| Paediatric motor neuronopathies v2.3 | SLC52A2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: SLC52A2 were set to 23243084; 22864630 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric motor neuronopathies v2.2 | SLC52A2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SLC52A2 were changed from Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, OMIM:614707 to Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, MIM# 614707, MONDO:0013867; Hereditary sensory and autonomic neuropathy, MONDO:0015364 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric motor neuronopathies v2.1 | SLC52A2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SLC52A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22740598, 22864630, 23243084, 24253200, 30343981, 30377535, 31868069, 32909658, 35608644, 36186484; Phenotypes: Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, MIM# 614707, MONDO:0013867, Hereditary sensory and autonomic neuropathy, MONDO:0015364, Progressive bulbar palsy, MONDO:0008890; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric motor neuronopathies v1.44 | SLC52A2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SLC52A2 were changed from Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, 614707 to Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, OMIM:614707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric motor neuronopathies | SLC52A2 | Ellen McDonagh commented on gene: SLC52A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric motor neuronopathies | SLC52A2 | Pinki Munot reviewed SLC52A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric motor neuronopathies | SLC52A2 | Dragana Josifova reviewed SLC52A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric motor neuronopathies | SLC52A2 | Alice Gardham marked SLC52A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric motor neuronopathies | SLC52A2 | Alice Gardham classified SLC52A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paediatric motor neuronopathies | SLC52A2 | Alice Gardham reviewed SLC52A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||