Activity
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11 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.461 | SLC6A19 | Rebecca Foulger Classified gene: SLC6A19 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.461 | SLC6A19 | Rebecca Foulger Gene: slc6a19 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.460 | SLC6A19 | Rebecca Foulger commented on gene: SLC6A19: As discussed with members of the GMS Neurology Specialist Test Group on the Webex call 22nd November 2019 for Clinical Indication R59 Early onset or syndromic epilepsy: Agreed that there is insufficient evidence to rate this gene Green. Epilepsy is not a key feature. Demoted from Green to Red. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.425 | SLC6A19 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: SLC6A19 were changed from to Hartnup disorder, 234500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.424 | SLC6A19 | Rebecca Foulger Publications for gene: SLC6A19 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.423 | SLC6A19 | Rebecca Foulger commented on gene: SLC6A19: PMID:20399395 (Cheon et al 2010) report a Korean boy age 8 years and 5 months with Hartnup disorder. He had seizures, ADHD and mental retardation. Genetic analysis revealed novel compound het variants in SLC6A19: p.Thr596fsX73 and p.Ser303Leu. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | SLC6A19 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to SLC6A19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | SLC6A19 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to SLC6A19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | SLC6A19 | Rebecca Foulger reviewed gene: SLC6A19: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | SLC6A19 | Tracy Lester reviewed gene: SLC6A19: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24596948 , 15592994; Phenotypes: Hartnup disorder,234500, Hyperglycinuria,138500, Iminoglycinuria, digenic,242600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | SLC6A19 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||