Activity
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6 actions
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| Fetal anomalies v6.152 | SMARCC2 | Arina Puzriakova Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 8, OMIM:618362 for gene: SMARCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | SMARCC2 | Arina Puzriakova edited their review of gene: SMARCC2: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | SMARCC2 | Arina Puzriakova commented on gene: SMARCC2: The rating of this gene has been updated to Green and the mode of inheritance set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | SMARCC2 | Arina Puzriakova commented on gene: SMARCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | SMARCC2 | Samantha Doyle reviewed gene: SMARCC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 35796094, 35241061, 39901255, 37551667, 38117302, 40697538; Phenotypes: Coffin-Siris syndrome 8, OMIM:618362; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.143 | SMARCC2 |
Arina Puzriakova gene: SMARCC2 was added gene: SMARCC2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SMARCC2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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