Activity
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8 actions
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| Amelogenesis imperfecta v4.25 | SMARCD2 | Ida Ertmanska commented on gene: SMARCD2: Comment on list classification: While there are several cases reported with biallelic SMARCD2 variants and a 'dental' phenotype, the symptoms are very mild and they do not fit into the scope of this panel. Hence, this gene should remain Amber for Amelogenesis imperfecta until more evidence emerges. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v4.22 | SMARCD2 | Ida Ertmanska Phenotypes for gene: SMARCD2 were changed from Specific granule deficiency 2, 617475 to Specific granule deficiency 2, OMIM:617475 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v4.21 | SMARCD2 | Ida Ertmanska Publications for gene: SMARCD2 were set to 28369036 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v4.20 | SMARCD2 | Ida Ertmanska Classified gene: SMARCD2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v4.20 | SMARCD2 | Ida Ertmanska Gene: smarcd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v4.19 | SMARCD2 | Ida Ertmanska reviewed gene: SMARCD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28369036, 33025377, 33279574, 36135322; Phenotypes: Specific granule deficiency 2, OMIM:617475; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v4.5 | SMARCD2 | Claire Smith reviewed gene: SMARCD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33279574, 28369036, 33025377, 36135322; Phenotypes: many including Amelogenesis imperfecta; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta | SMARCD2 | Rebecca Foulger commented on SMARCD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||