Activity
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7 actions
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| Severe microcephaly v2.57 | SMC1A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SMC1A were changed from Cornelia de Lange syndrome 2, 300590 (includes microcephaly) to Cornelia de Lange syndrome 2, OMIM:300590; Cornelia de Lange syndrome 2, MONDO:0010370; Developmental and epileptic encephalopathy 85, with or without midline brain defects, OMIM:301044; Developmental and epileptic encephalopathy, 85, with or without midline brain defects, MONDO:0026771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.62 | SMC1A | Louise Daugherty reviewed gene: SMC1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.61 | SMC1A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SMC1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | SMC1A | Rebecca Foulger classified SMC1A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | SMC1A | Rebecca Foulger commented on SMC1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | SMC1A | Rebecca Foulger edited their review of SMC1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | SMC1A | Rebecca Foulger commented on SMC1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||