Activity
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13 actions
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| Arthrogryposis v9.34 | SMN1 | Eleanor Williams Tag Q2_26_expert_review tag was added to gene: SMN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v9.34 | SMN1 | Eleanor Williams commented on gene: SMN1: Added the Q2_26_demote_red and currently-ngs-nonreportable tags due to limitations in reporting SNVs in this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v9.34 | SMN1 | Eleanor Williams Tag Q2_26_demote_red tag was added to gene: SMN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v9.34 | SMN1 | Eleanor Williams Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: SMN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v4.10 | SMN1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SMN1 were changed from arthrogryposis; SMA 0; Spinal muscular atrophy-1, 253300; Spinal muscular atrophy-2, 253550; Spinal muscular atrophy-3, 253400; Spinal muscular atrophy-4, 271150 to arthrogryposis; Spinal muscular atrophy-1, 253300; Spinal muscular atrophy-2, 253550; Spinal muscular atrophy-3, 253400; Spinal muscular atrophy-4, 271150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.14 | SMN1 | Eleanor Williams Publications for gene: SMN1 were set to 27911332; 10700538; 11826188; 8787675 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.13 | SMN1 | Eleanor Williams edited their review of gene: SMN1: Changed phenotypes: Spinal muscular atrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.13 | SMN1 | Eleanor Williams reviewed gene: SMN1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32644125, 32644120; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.90 | SMN1 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: SMN1 were changed from arthrogryposis; SMA 0 to arthrogryposis; SMA 0; Spinal muscular atrophy-1, 253300; Spinal muscular atrophy-2, 253550; Spinal muscular atrophy-3, 253400; Spinal muscular atrophy-4, 271150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.89 | SMN1 | Rebecca Foulger Publications for gene: SMN1 were set to 27911332; 10700538; 11826188 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.84 | SMN1 | Zerin Hyder reviewed gene: SMN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10700538, 27911332, 8787675; Phenotypes: spinal muscular atrophy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.64 | SMN1 | Rebecca Foulger reviewed gene: SMN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.62 | SMN1 |
Rebecca Foulger gene: SMN1 was added gene: SMN1 was added to Arthrogryposis. Sources: Literature,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SMN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SMN1 were set to 27911332; 10700538; 11826188 Phenotypes for gene: SMN1 were set to arthrogryposis; SMA 0 |
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