Activity
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11 actions
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| Arthrogryposis v2.45 | SMPD4 | Louise Daugherty changed review comment from: Comment on list classification: Changed from Amber to Green. Appropriate phenotypes, sufficient cases, and external review comment all support gene-disease association.; to: Comment on list classification: Changed from Amber to Green. Appropriate phenotypes, sufficient cases support gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.45 | SMPD4 | Louise Daugherty changed review comment from: Comment on publications: Publication Magini P et al. (October 2019) Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.; to: Comment on publications: Magini P et al. (October 2019) Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.45 | SMPD4 | Louise Daugherty Classified gene: SMPD4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.45 | SMPD4 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Amber to Green. Appropriate phenotypes, sufficient cases, and external review comment all support gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.45 | SMPD4 | Louise Daugherty Gene: smpd4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.44 | SMPD4 | Louise Daugherty Tag watchlist was removed from gene: SMPD4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.44 | SMPD4 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: Publication Magini P et al. (October 2019) Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.44 | SMPD4 | Louise Daugherty Publications for gene: SMPD4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.29 | SMPD4 | Louise Daugherty Classified gene: SMPD4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.29 | SMPD4 | Louise Daugherty Gene: smpd4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | SMPD4 | Arianna Tucci Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||