Activity
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10 actions
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| Intellectual disability v2.1064 | SMPD4 | Louise Daugherty Classified gene: SMPD4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1064 | SMPD4 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Amber to Green. Appropriate phenotypes, sufficient cases, support gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1064 | SMPD4 | Louise Daugherty Gene: smpd4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1063 | SMPD4 | Louise Daugherty Tag watchlist was removed from gene: SMPD4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1063 | SMPD4 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: Magini P et al. (October 2019) Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.1063 | SMPD4 | Louise Daugherty Publications for gene: SMPD4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.419 | SMPD4 | Louise Daugherty Classified gene: SMPD4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.419 | SMPD4 | Louise Daugherty Gene: smpd4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SMPD4 | Arianna Tucci Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SMPD4 | Arianna Tucci Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||