Activity
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15 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v5.30 | SNORD118 | Sarah Leigh Tag locus-type-small-nucleolar tag was added to gene: SNORD118. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | SNORD118 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to SNORD118. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | SNORD118 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to SNORD118. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | SNORD118 | Rebecca Foulger reviewed gene: SNORD118: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | SNORD118 | Tracy Lester reviewed gene: SNORD118: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28177126; Phenotypes: Leukoencephalopathy brain calcifications and cysts, 614561; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1327 | SNORD118 | Sarah Leigh Marked gene: SNORD118 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1327 | SNORD118 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with relevant phenotype in OMIM and in Gen2Phen gene (Plausible disease-causing mutations within, affecting or encompassing the coding region of a single gene identified in multiple (>3) unrelated cases/families with both the relevant disease (RD) and an incidental disorder). At least 13 variants reported in 13 cases in which seizures are a phenotypic feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1327 | SNORD118 | Sarah Leigh Gene: snord118 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1327 | SNORD118 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SNORD118 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1326 | SNORD118 | Sarah Leigh Classified gene: SNORD118 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1326 | SNORD118 | Sarah Leigh Gene: snord118 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1325 | SNORD118 | Sarah Leigh Publications for gene: SNORD118 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1324 | SNORD118 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SNORD118 were changed from to Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts 614561 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | SNORD118 | Zornitza Stark reviewed gene: SNORD118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | SNORD118 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||