Activity
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12 actions
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| Monogenic hearing loss v4.62 | SOX2 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag for-review was removed from gene: SOX2. Tag to_be_confirmed_NHSE was removed from gene: SOX2. |
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| Monogenic hearing loss v4.62 | SOX2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SOX2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v4.61 | SOX2 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to SOX2. Source Expert Review Amber was added to SOX2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Monogenic hearing loss v2.218 | SOX2 | Eleanor Williams Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: SOX2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.65 | SOX2 | Eleanor Williams Tag for-review tag was added to gene: SOX2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.65 | SOX2 | Eleanor Williams Classified gene: SOX2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.65 | SOX2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Limited evidence for green rating. Should be reviewed at the next major review of this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.65 | SOX2 | Eleanor Williams Gene: sox2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.64 | SOX2 | Eleanor Williams Publications for gene: SOX2 were set to PMID:10564870; 11135495; 12002146; 12036291; 12461687; 12612584; 14517545; 15240551; 15346919; 15389708; 15812812; 15846349; 16145681; 16283891; 16470798; 16543359; 16651659; 16712695; 16892407; 16904174; 16932809; 17015430; 17219395; 17515932; 17522155; 17554336; 17554338; 18029452; 18157115; 18285410; 18385377; 18806776; 18818365; 18831064; 18845712; 19254784; 19403656; 19801978; 19898493; 19921648; 20803647; 21326281; 21331042; 21532573; 21919124; 24048479; 24909994; 7849401; 8741917 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.63 | SOX2 | Eleanor Williams edited their review of gene: SOX2: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.63 | SOX2 | Eleanor Williams commented on gene: SOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.4 | SOX2 | Zornitza Stark reviewed gene: SOX2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30262714, 16932809, 16145681; Phenotypes: Microphthalmia, syndromic 3, MIM# 206900; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||