Activity
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16 actions
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| Amelogenesis imperfecta v2.22 | SP6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_21_rating was removed from gene: SP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.22 | SP6 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SP6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.21 | SP6 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to SP6. Source NHS GMS was added to SP6. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Amelogenesis imperfecta v2.11 | SP6 | Eleanor Williams Classified gene: SP6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.11 | SP6 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Leaving rating as amber, but with recommendation for green rating following GMS review. 2 unrelated cases, plus animal model. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.11 | SP6 | Eleanor Williams Gene: sp6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.10 | SP6 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SP6 were changed from Amelogenesis Imperfecta to Amelogenesis Imperfecta, MONDO:0019507 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.9 | SP6 | Eleanor Williams Publications for gene: SP6 were set to 32167558; 18156176; 18297738; 22676574 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.8 | SP6 | Eleanor Williams Tag Q3_21_rating tag was added to gene: SP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.8 | SP6 | Eleanor Williams edited their review of gene: SP6: Added comment: Additional case from Korea reported in PMID: 33652941 (Kim et al 2021) has the same nucleotide positions affected as in previous case (c.817_818delinsAT, p.(Ala273Met)) in the SP6 gene. The variant was de novo and the child showed unusual root development, taurodontism, and severe hypoplastic AI.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.8 | SP6 | Zornitza Stark reviewed gene: SP6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33652941; Phenotypes: Amelogenesis imperfecta; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.8 | SP6 | Eleanor Williams Publications for gene: SP6 were set to 32167558 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.7 | SP6 | Eleanor Williams Classified gene: SP6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.7 | SP6 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing rating from red to amber. 1 case plus rodent models reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.7 | SP6 | Eleanor Williams Gene: sp6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.6 | SP6 |
Eleanor Williams gene: SP6 was added gene: SP6 was added to Amelogenesis imperfecta. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SP6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: SP6 were set to 32167558 Phenotypes for gene: SP6 were set to Amelogenesis Imperfecta Review for gene: SP6 was set to AMBER Added comment: PMID: 32167558 - Smith et al 2020 - report a 2 bp variant c.817_818GC>AA in SP6 in a Caucasian family with autosomal dominant hypoplastic AI which results in a missense change. Report that mice and rat knockouts also show a dental phenotype (PMID: 18156176, 18297738, 22676574 ) Sources: Literature |
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