Activity
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11 actions
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| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.108 | SPECC1L | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SPECC1L were changed from Opitz G/BBB syndrome type 2 to Opitz GBBB syndrome, type II 145410 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.107 | SPECC1L | Eleanor Williams Classified gene: SPECC1L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.107 | SPECC1L | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Upgrading from red to green. Green rating agreed at the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-05-13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.107 | SPECC1L | Eleanor Williams Gene: specc1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.72 | SPECC1L | Eleanor Williams Added phenotypes Opitz G/BBB syndrome type 2 for gene: SPECC1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.66 | SPECC1L | Eleanor Williams Publications for gene: SPECC1L were set to 25412741 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.65 | SPECC1L | Eleanor Williams Added comment: Comment on publications: Kruska et al 2015 PMID: 25412741, Bhoj et al 2015 PMID: 26111080 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.65 | SPECC1L | Eleanor Williams Publications for gene: SPECC1L were set to 25412741 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.47 | SPECC1L | Tracy Lester reviewed gene: SPECC1L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Opitz G/BBB syndrome type 2; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.46 | SPECC1L | Eleanor Williams reviewed gene: SPECC1L: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis v1.45 | SPECC1L | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to SPECC1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||