Activity
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7 actions
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| Retinal disorders v4.7 | SPG7 | Sarah Leigh Classified gene: SPG7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.7 | SPG7 | Sarah Leigh Gene: spg7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.6 | SPG7 | Sarah Leigh reviewed gene: SPG7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.6 | SPG7 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SPG7 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v4.5 | SPG7 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SPG7 were changed from to Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, OMIM:607259; hereditary spastic paraplegia 7, MONDO:0011803 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | SPG7 | Gavin Arno reviewed gene: SPG7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | SPG7 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to SPG7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||