Activity
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18 actions
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| Limb disorders v0.202 | SPINT2 | Rebecca Foulger Marked gene: SPINT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.202 | SPINT2 | Rebecca Foulger Gene: spint2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.202 | SPINT2 | Rebecca Foulger commented on gene: SPINT2: Added 'watchlist' tag: require further evidence for a diagnostic rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.202 | SPINT2 | Rebecca Foulger Tag watchlist tag was added to gene: SPINT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.202 | SPINT2 | Rebecca Foulger Classified gene: SPINT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.202 | SPINT2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Amber. 2 cases from literature where congenital diarrhea (CSD) presents with hexadactyly. Need more evidence before rating as diagnostic. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.202 | SPINT2 | Rebecca Foulger Gene: spint2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.200 | SPINT2 | Rebecca Foulger Publications for gene: SPINT2 were set to 24142340; 19185281 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.199 | SPINT2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: SPINT2 were changed from Polydactyly; Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, 270420; hexadactyly to Polydactyly; Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, 270420; hexadactyly; congenital sodium diarrhea with additional syndromic features | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.180 | SPINT2 | Rebecca Foulger commented on gene: SPINT2: PMID:19185281 (Heinz-Erian et al., 2009) reviewed data from a large cohort of CSD patients (n = 24).1 Swedish female patient with syndromic CSD had a homozygous SPINT2 allele (c.488A→G, p.Y163C) and presented with an extra digit on her right hand. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.180 | SPINT2 | Rebecca Foulger commented on gene: SPINT2: In 9 children from 7 families with MIM:270420, Salomon et al. (2014, PMID:24142340) identified either homozygosity for the Y163C mutation in SPINT2 or compound heterozygosity for Y163C and another variant in SPINT2. One of the patients (an Italian boy) exhibited additional hexadactyly. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.180 | SPINT2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on phenotypes: Biallelic, loss of function mutations in SPINT2 cause a syndromic form of congenital sodium diarrhea (CSD) which can (rarely) include hexadactyly. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.180 | SPINT2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: SPINT2 were changed from Polydactyly; Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, 270420; hexadactyly to Polydactyly; Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, 270420; hexadactyly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.179 | SPINT2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: SPINT2 were changed from Polydactyly to Polydactyly; Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, 270420; hexadactyly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.178 | SPINT2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of inheritance: Biallelic MOI supported by OMIM and literature (PMIDs:19185281,24142340). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.178 | SPINT2 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: SPINT2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.177 | SPINT2 | Rebecca Foulger Publications for gene: SPINT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | SPINT2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||