Activity
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8 actions
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| Fetal anomalies v4.192 | SPINT2 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: SPINT2. Tag Q3_24_NHS_review was removed from gene: SPINT2. |
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| Fetal anomalies v4.192 | SPINT2 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: SPINT2: Added comment: The rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.191 | SPINT2 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to SPINT2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v4.98 | SPINT2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SPINT2 were changed from congenital secretory sodium diarrhea 3, MONDO:0010036; Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, OMIM:270420 to Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, OMIM:270420; congenital secretory sodium diarrhea 3, MONDO:0010036 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.97 | SPINT2 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green tag was added to gene: SPINT2. Tag Q3_24_NHS_review tag was added to gene: SPINT2. |
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| Fetal anomalies v4.36 | SPINT2 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: SPINT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | SPINT2 | Lyn Chitty reviewed gene: SPINT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19185281, 24142340, 30445423, 20009592, 33374714, 33029133, 33547739; Phenotypes: congenital secretory sodium diarrhea 3, MONDO:0010036, Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, OMIM:270420; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | SPINT2 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: SPINT2 was added gene: SPINT2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,NHS GMS Mode of inheritance for gene: SPINT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SPINT2 were set to 19185281; 24142340; 30445423; 20009592; 33374714; 33029133; 33547739 Phenotypes for gene: SPINT2 were set to congenital secretory sodium diarrhea 3, MONDO:0010036; Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, OMIM:270420 |
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