Activity
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6 actions
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| Neurotransmitter disorders v1.10 | SPR | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SPR were changed from Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency, 612716; Movement disorder, autonomic dysfunction, developmental delay, behavioural difficulties; Dopa-Responsive Dystonia; Sepiapterin reductase deficiency to Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency, OMIM:612716; Movement disorder, autonomic dysfunction, developmental delay, behavioural difficulties; Sepiapterin reductase deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurotransmitter disorders | SPR | Louise Daugherty classified SPR as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurotransmitter disorders | SPR | Louise Daugherty edited their review of SPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurotransmitter disorders | SPR | Louise Daugherty commented on SPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurotransmitter disorders | SPR | Manju Kurian added SPR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurotransmitter disorders | SPR | Manju Kurian reviewed SPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||