Activity
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4 actions
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| Congenital myopathy v7.14 | SPTAN1 | Anna Sarkozy reviewed gene: SPTAN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 40999194, 40023774; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.13 | SPTAN1 | Arina Puzriakova Classified gene: SPTAN1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.13 | SPTAN1 | Arina Puzriakova Gene: sptan1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v7.12 | SPTAN1 |
Arina Puzriakova gene: SPTAN1 was added gene: SPTAN1 was added to Congenital myopathy. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: SPTAN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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