Activity
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4 actions
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| Fetal anomalies v6.152 | SPTBN1 | Arina Puzriakova Added phenotypes Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities, OMIM:619475 for gene: SPTBN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | SPTBN1 | Arina Puzriakova commented on gene: SPTBN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | SPTBN1 | Vicki Harrison reviewed gene: SPTBN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 40869952; Phenotypes: Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities, OMIM:619475; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.146 | SPTBN1 |
Arina Puzriakova gene: SPTBN1 was added gene: SPTBN1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: SPTBN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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