Activity
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8 actions
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| Hereditary ataxia, adult onset v1.97 | SQSTM1 | Louise Daugherty Classified gene: SQSTM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia, adult onset v1.97 | SQSTM1 | Louise Daugherty Gene: sqstm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia, adult onset v1.96 | SQSTM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SQSTM1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia, adult onset v1.9 | SQSTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, 617145 for gene: SQSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia, adult onset v1.8 | SQSTM1 | Louise Daugherty reviewed gene: SQSTM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia, adult onset v1.7 | SQSTM1 | Tracy Lester reviewed gene: SQSTM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, 617145; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia, adult onset v1.2 | SQSTM1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SQSTM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia, adult onset v1.1 | SQSTM1 |
Louise Daugherty gene: SQSTM1 was added gene: SQSTM1 was added to Hereditary ataxia - adult onset. Sources: Wessex and West Midlands GLH Mode of inheritance for gene: SQSTM1 was set to |
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