Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
12 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v2.128 | SQSTM1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SQSTM1 were changed from to Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, OMIM:616437 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.81 | SQSTM1 | Louise Daugherty Publications for gene SQSTM1 were changed from to 22084127; 22972638 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.74 | SQSTM1 | Louise Daugherty commented on gene: SQSTM1: Review and rating submitted by Nick Beauchamp (Sheffield Diagnostic genetics Service), on behalf of Yorkshire and North East GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.72 | SQSTM1 | Nick Beauchamp reviewed gene: SQSTM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 22084127, 22972638; Phenotypes: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, 616437; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.67 | SQSTM1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to SQSTM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.47 | SQSTM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SQSTM1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.37 | SQSTM1 | Louise Daugherty Classified gene: SQSTM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.37 | SQSTM1 | Louise Daugherty Gene: sqstm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.11 | SQSTM1 | Louise Daugherty reviewed gene: SQSTM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.10 | SQSTM1 | James Polke reviewed gene: SQSTM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.9 | SQSTM1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SQSTM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neurodegenerative disorders, adult onset v1.8 | SQSTM1 |
Louise Daugherty gene: SQSTM1 was added gene: SQSTM1 was added to Neurodegenerative disorders - adult onset. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: SQSTM1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||