Activity
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7 actions
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| Inherited bleeding disorders v1.132 | SRC | Louise Daugherty Classified gene: SRC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited bleeding disorders v1.132 | SRC | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Red to Green. Two cases reported with functional evidence | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited bleeding disorders v1.132 | SRC | Louise Daugherty Gene: src has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited bleeding disorders v1.131 | SRC | Louise Daugherty edited their review of gene: SRC: Added comment: Gain of function reported; Changed mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited bleeding disorders v1.131 | SRC | Louise Daugherty edited their review of gene: SRC: Added comment: From NIHRRD-BR BRIDGE project, report of a second case with de novo variant plus functional data.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited bleeding disorders v1.131 | SRC | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SRC were changed from Thrombocytopenia, Bleeding and myelofibrosis; ?Thrombocytopenia 6,616937 to Thrombocytopenia, Bleeding and myelofibrosis; ?Thrombocytopenia 6,616937; Platelet disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited bleeding disorders | SRC | Louise Daugherty commented on SRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||