Activity
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14 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | ST3GAL5 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to ST3GAL5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | ST3GAL5 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to ST3GAL5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | ST3GAL5 | Rebecca Foulger reviewed gene: ST3GAL5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | ST3GAL5 | Tracy Lester reviewed gene: ST3GAL5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 15502825, 22990144, 24026681 ; Phenotypes: Salt and pepper developmental regression syndrome, 609056; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.573 | ST3GAL5 | Sarah Leigh Publications for gene: ST3GAL5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.572 | ST3GAL5 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: ST3GAL5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.571 | ST3GAL5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ST3GAL5 were changed from to Salt and pepper developmental regression syndrome 609056 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.570 | ST3GAL5 | Sarah Leigh Classified gene: ST3GAL5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.570 | ST3GAL5 | Sarah Leigh Gene: st3gal5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.505 | ST3GAL5 | Sarah Leigh Marked gene: ST3GAL5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.505 | ST3GAL5 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene. At least 4 variants reported in at least 4 unrelated cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.505 | ST3GAL5 | Sarah Leigh Gene: st3gal5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | ST3GAL5 | Zornitza Stark reviewed gene: ST3GAL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | ST3GAL5 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||