Activity
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10 actions
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| Arthrogryposis v3.91 | STAC3 | Arina Puzriakova Publications for gene: STAC3 were set to 23736855 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.58 | STAC3 | Rebecca Foulger commented on gene: STAC3: Although the variants were originally only reported from the same population (Lumbee Indian tribe), PMID:28777491 (Telegrafi et al., 2017) report the W284S homozygous variant in a child born of consanguineous parents from Qatar, and in a compound het state in 2 siblings from Puerto Rico. This demonstrates that this variant is not restricted to the Native American population and I have therefore removed the 'founder-effect' tag. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.58 | STAC3 | Rebecca Foulger Tag founder-effect was removed from gene: STAC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.58 | STAC3 | Rebecca Foulger Classified gene: STAC3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.58 | STAC3 | Rebecca Foulger Gene: stac3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.57 | STAC3 | Rebecca Foulger commented on gene: STAC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.37 | STAC3 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: STAC3 were changed from Native American myopathy, 255995 (3) to Myopathy, congenital, Baily-Bloch, 255995 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | STAC3 | Alice Gardham marked STAC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | STAC3 | Alice Gardham marked STAC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | STAC3 | Alice Gardham reviewed STAC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||