Activity
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11 actions
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| Mitochondrial disorders v1.419 | STAT2 | Sarah Leigh Classified gene: STAT2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.419 | STAT2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: STAT2 is rated as Red on this panel on the recommendation of the GMS mitochondrial specialist test group, including by Carl Fratter (Oxford University Hospitals NHS Trust). Although it is associated with elongated mitochondria, the Immunodeficiency 44 616636 phenotype is not appropriate for this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.419 | STAT2 | Sarah Leigh Gene: stat2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.388 | STAT2 | Anna de Burca reviewed gene: STAT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency 44, 616636; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.384 | STAT2 | Carl Fratter reviewed gene: STAT2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency 44, 616636; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.281 | STAT2 | Ivone Leong Classified gene: STAT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.281 | STAT2 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to green based on expert reviews. STAT2 is associated with a phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. There are 3 unrelated cases of patients with different variants in this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.281 | STAT2 | Ivone Leong Gene: stat2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.280 | STAT2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: STAT2 were changed from severe neurological deterioration following viral infection; elongated mitochondria to severe neurological deterioration following viral infection; elongated mitochondria; Immunodeficiency 44, 616636 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.279 | STAT2 | Ivone Leong Publications for gene: STAT2 were set to PMID: 26122121 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | STAT2 | Zornitza Stark reviewed gene: STAT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||