Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
25 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v3.5 | STX3 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: STX3 were changed from Microvillus inclusion disease, MONDO:0009635; diarrheal disorder, MONDO:0001673 to Diarrhea 12, with microvillus atrophy, OMIM:619445; Retinal dystrophy and microvillus inclusion disease, OMIM:619446 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v3.4 | STX3 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: STX3 were set to 24726755; 29266534; 25358429; 29282386 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v3.3 | STX3 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: STX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33974130; Phenotypes: Diarrhea 12, with microvillus atrophy, OMIM:619445, Retinal dystrophy and microvillus inclusion disease, OMIM:619446; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v1.48 | STX3 | Eleanor Williams commented on gene: STX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v1.23 | STX3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: STX3 were changed from Microvillus inclusion disease; congenital diarrheal disorder to Microvillus inclusion disease, MONDO:0009635; diarrheal disorder, MONDO:0001673 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.18 | STX3 | Ivone Leong Marked gene: STX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.18 | STX3 | Ivone Leong Added comment: Comment when marking as ready: As discussed in the GMS Gastrohepatology Specialist Test Group webex call 14th Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that there is enough evidence to rate this gene green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.18 | STX3 | Ivone Leong Gene: stx3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.18 | STX3 | Ivone Leong Publications for gene: STX3 were set to 24726755; 29266534; 25358429 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.17 | STX3 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: STX3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.16 | STX3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: STX3 were changed from to Microvillus inclusion disease; congenital diarrheal disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.15 | STX3 | Ivone Leong Publications for gene: STX3 were set to 24726755; 29266534 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.13 | STX3 | Ivone Leong Publications for gene: STX3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.10 | STX3 | Miranda Durkie reviewed gene: STX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24726755, 29266534; Phenotypes: Microvillus inclusion disease, congenital diarrheal disorder; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.5 | STX3 | Anna de Burca Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.5 | STX3 | Anna de Burca reviewed gene: STX3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24726755; Phenotypes: mi; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.5 | STX3 | Anna de Burca Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.5 | STX3 | Anna de Burca reviewed gene: STX3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24726755; Phenotypes: Microvillus inclusion disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.5 | STX3 | Anna de Burca Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.5 | STX3 | Anna de Burca reviewed gene: STX3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24726755; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.5 | STX3 | Anna de Burca Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.5 | STX3 | Anna de Burca reviewed gene: STX3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24726755; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.4 | STX3 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to STX3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.3 | STX3 | Ivone Leong reviewed gene: STX3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intestinal failure or congenital diarrhoea v0.2 | STX3 |
Ivone Leong gene: STX3 was added gene: STX3 was added to Intestinal failure. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: STX3 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||