Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
15 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.154 | SYNE1 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: SYNE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.154 | SYNE1 | Sarah Leigh commented on gene: SYNE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.153 | SYNE1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to SYNE1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.71 | SYNE1 | Arina Puzriakova Publications for gene: SYNE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.70 | SYNE1 | Arina Puzriakova Classified gene: SYNE1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.70 | SYNE1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Amber but there is sufficient evidence to promote to Green at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.70 | SYNE1 | Arina Puzriakova Gene: syne1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.69 | SYNE1 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: SYNE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.69 | SYNE1 | Arina Puzriakova reviewed gene: SYNE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19542096, 24319099, 27782104; Phenotypes: Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type, OMIM:618484, Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type, MONDO:0032778; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.69 | SYNE1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SYNE1 were changed from Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, 610743 to Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type, OMIM:618484; Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type, MONDO:0032778 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.68 | SYNE1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: SYNE1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.11 | SYNE1 | Zornitza Stark reviewed gene: SYNE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27782104; Phenotypes: Distal arthrogryposis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | SYNE1 | Alice Gardham marked SYNE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | SYNE1 | Alice Gardham commented on SYNE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | SYNE1 | Alice Gardham classified SYNE1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||