Activity
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9 actions
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| Monogenic hearing loss v1.103 | SYNE4 | Emma Ashton Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.70 | SYNE4 | Eleanor Williams Classified gene: SYNE4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.70 | SYNE4 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing rating from red to green as there are 3 unrelated cases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.70 | SYNE4 | Eleanor Williams Gene: syne4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.69 | SYNE4 | Eleanor Williams Publications for gene: SYNE4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.68 | SYNE4 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: SYNE4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.67 | SYNE4 | Eleanor Williams commented on gene: SYNE4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.67 | SYNE4 | Emma Ashton edited their review of gene: SYNE4: Added comment: (Homozygous frameshift, 1 family, both parents confirmed carriers in our lab): Horn et al (2013) PMID 23348741 two families of Iraqi Jewish origin with same 2bp deletion. Masterton et al (2018) PMID 28958982 two siblings in one family homozygous -1G>T.; Changed publications: 23348741, 28958982 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.59 | SYNE4 | Emma Ashton reviewed gene: SYNE4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24164807, 6824437 ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||