Activity
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6 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v8.3 | SYNGAP1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SYNGAP1 were changed from Mental retardation, autosomal dominant 5 to Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 5, OMIM:612621 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | SYNGAP1 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to SYNGAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | SYNGAP1 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to SYNGAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | SYNGAP1 | Rebecca Foulger reviewed gene: SYNGAP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | SYNGAP1 | Tracy Lester reviewed gene: SYNGAP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23708187; Phenotypes: Mental retardation, 612621; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | SYNGAP1 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||