Activity
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6 actions
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| Intellectual disability v10.53 | SYP | Ida Ertmanska reviewed gene: SYP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19377476, 24721225, 28887151, 32193494, 34310040; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked 96, OMIM:300802; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v10.18 | SYP | Julie Evans reviewed gene: SYP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 19377476; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | SYP | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SYP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SYP | BRIDGE consortium edited their review of SYP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SYP | BRIDGE consortium edited their review of SYP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SYP | BRIDGE consortium reviewed SYP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||