Activity
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18 actions
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.179 | TBC1D32 | Achchuthan Shanmugasundram changed review comment from: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #258865) and the OMIM record was last accessed on 18 December 2025.; to: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIMs #258865 & #621307) and the OMIM records were last accessed on 18 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.179 | TBC1D32 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TBC1D32 were changed from Orofaciodigital syndrome IX, OMIM:258865; orofaciodigital syndrome IX, MONDO:0009795 to Orofaciodigital syndrome IX, OMIM:258865; orofaciodigital syndrome IX, MONDO:0009795; Alsahan-Harris syndrome, OMIM:621307; Alsahan-Harris syndrome, MONDO:0979871 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.178 | TBC1D32 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: This gene has been associated with relevant phenotypes in OMIM (MIM #258865) and the OMIM record was last accessed on 18 December 2025. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.178 | TBC1D32 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: TBC1D32 were changed from Orofaciodigital syndrome, MONDO:0015375 to Orofaciodigital syndrome IX, OMIM:258865; orofaciodigital syndrome IX, MONDO:0009795 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.177 | TBC1D32 | Achchuthan Shanmugasundram Tag gene-checked was removed from gene: TBC1D32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.164 | TBC1D32 | Sarah Leigh Publications for gene: TBC1D32 were set to 32573025; 31130284; 32060556; 24285566 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.160 | TBC1D32 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TBC1D32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.148 | TBC1D32 | Ivone Leong Classified gene: TBC1D32 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.148 | TBC1D32 | Ivone Leong Gene: tbc1d32 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.147 | TBC1D32 | Ivone Leong Classified gene: TBC1D32 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.147 | TBC1D32 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Green. This gene is associated with Ciliopathy syndrome in Gene2Phenotype (possible) but not a phenotype in OMIM. There is enough evidence for this gene to be Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.147 | TBC1D32 | Ivone Leong Gene: tbc1d32 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.145 | TBC1D32 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TBC1D32 were changed from No OMIM phenotype; Oro-facio-digital syndrome type IX (Adly (2014) Hum Mutat 35, 36) to Orofaciodigital syndrome, MONDO:0015375 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.144 | TBC1D32 | Ivone Leong Publications for gene: TBC1D32 were set to 32573025; 31130284; 32060556 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.143 | TBC1D32 | Ivone Leong Publications for gene: TBC1D32 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.129 | TBC1D32 | Rhiannon Mellis reviewed gene: TBC1D32: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32573025, 31130284, 32060556; Phenotypes: OFD IX; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TBC1D32 | Alice Gardham marked TBC1D32 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TBC1D32 | Alice Gardham commented on TBC1D32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||