Activity
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11 actions
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| Congenital hypothyroidism v2.1 | TBL1X | Ivone Leong Phenotypes for gene: TBL1X were changed from isolated mild-moderate central hypothyroidism to isolated mild-moderate central hypothyroidism; Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 8, 301033 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism v1.18 | TBL1X | Ivone Leong Classified gene: TBL1X as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism v1.18 | TBL1X | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green based on new evidence provided by Martina Owens (Exeter Genetics Laboratory, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism v1.18 | TBL1X | Ivone Leong Gene: tbl1x has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism v1.15 | TBL1X | Ivone Leong Publications for gene: TBL1X were set to PMID: 27603907 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism v1.10 | TBL1X | Martina Owens reviewed gene: TBL1X: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27603907, 30591955; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism | TBL1X | Rebecca Foulger classified TBL1X as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism | TBL1X | Rebecca Foulger commented on TBL1X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism | TBL1X | Rebecca Foulger commented on TBL1X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism | TBL1X | Nadia Schoenmakers added TBL1X to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism | TBL1X | Nadia Schoenmakers reviewed TBL1X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||